Ursache genetischer Erkrankungen angehen

Zukunftsweisende Gentherapien

(djd). Sie gelten als Bauplan des Lebens: Gene steuern alles, was Zellen in unserem Körper tun. Jeder Mensch ist einzigartig und hat ein individuelles genetisches Erbgut. Bei manchen Menschen treten in einem oder mehreren Genen Veränderungen auf. Die Auswirkungen sind unterschiedlich, oft werden diese Mutationen nicht bemerkt. Manchmal haben sie jedoch weitreichende Folgen und sind Ursache von Erbkrankheiten wie der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mukoviszidose oder der Bluterkrankheit.
Die moderne Präzisionsmedizin liefert für manche dieser genetisch vererbten Krankheitsbilder neue Therapien. Diese zählen zu den größten Innovationen in der Arzneimittelforschung. Zuletzt zeichnete die TIME eine bestimmte Gentherapie als „eine der 200 wichtigsten und bahnbrechendsten Erfindungen in 2024“ aus: Eine CRISPR/Cas9-basierte Geneditierungs-Technologie des Biotech-Unternehmens Vertex gilt laut TIME-Redaktion als „zukunftsweisende Gentherapie“.
Was ist eine Gentherapie – und was ist neu daran?
Als Gentherapie wird der Einsatz von genetischem Material (DNA und RNA) zur Behandlung oder Vorbeugung einer schweren Erkrankung bezeichnet – meist mit dem Ziel, die Ursache der Krankheit zu beseitigen. Diese Therapien bieten einen neuen Ansatz: Statt einer lebenslangen Behandlung stellen sie eine einmalige Therapie in Aussicht.
Was versteht man unter dem Begriff Geneditierung?
Geneditierung ist einer von mehreren Ansätzen in der modernen Gentherapie. Mit Geneditierung lässt sich ein DNA-Abschnitt präzise in die Erbinformationen einer Zelle einfügen, entfernen oder verändern – und so eine gewünschte Funktion herstellen. Die Betroffenen erhalten die Therapie meist als einmalige Infusion. Die Geneditierung kann entweder außerhalb (ex vivo) oder innerhalb des Körpers (in vivo) erfolgen.
Wie funktioniert CRISPR/Cas9?
CRISPR/Cas9, auch als Genschere bekannt, ist ein spezielles, innovatives Verfahren der Geneditierung. Es verändert Gene, indem es die DNA präzise durchtrennt, einen Teil der DNA entfernt oder einfügt. Dafür nutzt die Genschere ein natürliches Verfahren von Bakterien, das diesen zur Immunabwehr gegen Viren dient. Die beiden Wissenschaftlerinnen Emmanuelle Charpentier und Jennifer Doudna entdeckten einen Weg, dieses Verfahren zur Veränderung von Genen einzusetzen. 2020 erhielten sie den Chemie-Nobelpreis für ihre revolutionäre Entdeckung.
Wie profitieren Patientinnen und Patienten?
Die Erforschung von Gentherapien macht große Fortschritte und gibt Menschen mit erblich bedingten schweren Erkrankungen neue Perspektiven. Heute werden Gentherapien zum Beispiel bereits bei Blutkrebs, Kopf-Hals-Tumoren, Spinaler Muskelatrophie und schweren Bluterkrankungen angewendet.